双侧多发性纤维瘤

双侧多发性纤维瘤，也称为Neurofibromatosis type 1（NF1），是一种影响全身神经系统的遗传性疾病。这种疾病的主要症状是身体上多处出现的肿瘤，这些肿瘤通常是神经和周围组织发生的纤维瘤、神经鞘瘤和其他肿瘤。

NF1是由一个名为NF1基因的突变引起的，这个基因位于人体第17号染色体上。这个基因在正常的细胞中编码一种名为神经纤维瘤蛋白（neurofibromin）的蛋白质。这种蛋白质有助于抑制肿瘤形成，并调节细胞信号传递的速度。当NF1基因出现突变时，会导致神经纤维瘤蛋白缺失或不完整，从而使细胞信号传递失调，最终导致肿瘤的形成。

NF1是一个常见的遗传性疾病，约有10000人受到影响。这个疾病是通过遗传方式传递的，父母均有可能向子女传递有缺陷的NF1基因，从而使得子女也成为患者。

在NF1患者中，肿瘤通常生长在神经纤维上，可以出现在身体的任何部位，包括皮肤、骨骼、器官和肌肉等。纤维瘤通常是良性的，但在极少数情况下也可能是恶性的。除了肿瘤，NF1还可能引起其他症状，如视网膜母细胞瘤、心血管异常、智力障碍和骨质疏松等。

目前，尚没有治愈NF1的方法。但是，医生可以通过各种手段来缓解疾病的症状。例如，手术可以用来切除大型肿瘤，放射治疗可以用于治疗恶性肿瘤，药物可以用来减缓疾病的进程，并帮助控制患者的症状。

总的来说，NF1是一种影响全身神经系统的遗传性疾病，主要症状是身体多处出现的肿瘤。虽然目前没有治愈NF1的方法，但是医生可以通过各种手段来缓解疾病的症状，帮助患者恢复正常的生活。